Genetica e sviluppo della malattia di Parkinson: il congresso internazionale del consorzio GEoPD coordinato dal Prof. Duga di Humanitas University

I fattori genetici che concorrono allo sviluppo della malattia di Parkinson, una patologia neurodegenerativa che appartenente al gruppo dei cosiddetti “Disordini del Movimento”, le cui cause non sono ancora del tutto note: questo il focus del Congresso internazionale del consorzio GEoPD, (Genetic Epidemiology of Parkinson Disease) che si è tenuto, in modalità virtuale, presso Humanitas.

Spiega il Professor Stefano Duga, docente di Biologia Molecolare in Humanitas University che ha coordinato il Congresso con il Dottor Alessio Di Fonzo, neurologo del Policlinico di Milano: «Il meeting è strutturato su due giornate, alla prima partecipano i membri del consorzio, mentre la seconda è tradizionalmente aperta a tutti». L’appuntamento ha riunito i ricercatori che nel mondo studiano questa malattia. Il consorzio GEoPD, infatti, opera dal 2004 e vede la collaborazione di 60 gruppi nei sei continenti. Obiettivo comune di tutti gli studi è capire quali sono i fattori genetici e ambientali che contribuiscono a causare i sintomi clinici.

«Nel corso della prima giornata abbiamo condiviso l’avanzamento dei progetti dei diversi gruppi del consorzio sui vari aspetti della genetica – prosegue il prof. Duga – dalle forme familiari del Parkinson alle componenti di rischio genetico nelle forme sporadiche di malattia, dagli studi longitudinali che nel corso del tempo osservano particolari popolazioni di pazienti dal punto di vista – per esempio – dell’evoluzione della malattia o dell’andamento della terapia, a progetti su sottopopolazioni di pazienti che presentano forme di malattia con una chiara componente genetica, ma nelle quali non tutti gli individui portatori di una variante di predisposizione sviluppano la malattia».

Nella seconda giornata di Congresso è stato presentato il Global Parkinson’s Genetic Program (GP2) , un progetto della durata di cinque anni condotto dal neurogenetista britannico Andrew Singleton. «Il programma ha raccolto il DNA di 150mila volontari nel mondo (pazienti con Parkinson, soggetti con fattori di rischio e soggetti di controllo) con l’obiettivo di comprendere maggiormente la struttura genetica della malattia e fare qualche passo avanti nell’individuazione dei fattori di rischio genetici», spiega il Prof. Duga.

Sempre nella seconda giornata del Congresso è stato discusso anche il legame tra malattia di Parkinson e il gene GBA (che codifica per l’enzima beta-glucosidasi acida, chiamato anche glucocerebrosidasi). Questo gene, se mutato in entrambi gli alleli, è responsabile della malattia di Gaucher: una malattia genetica lisosomiale determinata dalla carenza della glucocerebrosidasi che si trova nei lisosomi, piccoli organelli cellulari responsabili della degradazione delle componenti cellulari non più utili. «Si è scoperto che un portatore di una mutazione nel gene GBA allo stato eterozigoti (che di per se non causa la malattia di Gaucher) ha un rischio circa 5 volte più alto rispetto alla popolazione generale di sviluppare il Parkinson», spiega il Prof. Duga. «La malattia di Parkinson, quando causata da varianti in questo gene, si sviluppa circa 5 anni prima rispetto alla media e ha in genere un’evoluzione più rapida e maggiore rischio di decadimento cognitivo».

Il Professor Duga e il Dottor Di Fonzo hanno quindi illustrato gli studi in corso a Milano sul rapporto tra la genetica e le manifestazioni cliniche della malattia. Informazioni sempre più dettagliate, fondamenti per riuscire a individuare per tempo i soggetti a rischio e intervenire precocemente.