Stefano Duga

Full Professor

Biologia Molecolare

Professore Ordinario di Biologia Molecolare e Membro del Comitato Etico Indipendente delll’Istituto Clinico Humanitas

E-mail

stefano.duga@hunimed.eu

Stefano Duga è professore Ordinario di Biologia Molecolare all’Università Humanitas dal 2014. Dopo la laurea in Medicina Veterinaria con lode, ha conseguito il dottorato di ricerca in Biotecnologie all’Università di Milano nel 1997. Ha poi vinto un anno di borsa di studio presso la Comunità europea. Dopo una borsa di studio post-dottorato di 3 anni in Genetica umana, è diventato professore associato (2001) e poi professore associato di Biologia Molecolare (2006) presso la Facoltà di Medicina di Milano. È stato insignito di prestigiosi premi internazionali: “ISTH Young Investigator Award 1999 ″ dell’International Society on Thrombosis and Emostasis,“ Prize on Congenital Coagulation Disorders ”della Fondazione Angelo Bianchi Bonomi, Bayer Hemophilia Awards: Early Career Investigator Award per l’anno 2006. Dal 2012 al 2014 è stato Presidente del Corso di Laurea in Biotecnologie Mediche presso l’Università degli Studi di Milano e dal 2014 al 2016 è stato Direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università Humanitas. Ha partecipato alla progettazione del nuovo corso MEDTEC, di cui fa parte del consiglio accademico. Sta coordinando il “Laboratorio di genetica medica e biologia dell’RNA”. È autore di oltre 130 pubblicazioni originali su riviste scientifiche internazionali peer-reviewed indicizzate su PubMed.

I principali interessi scientifici del Prof. Stefano Duga riguardano lo studio delle basi genetiche e dei meccanismi molecolari alla base delle malattie umane. In particolare, è interessato alla caratterizzazione dei meccanismi patogenetici che agiscono a livello post-trascrizionale, modificando il processo di splicing e la stabilità degli RNA messaggeri. Ha anche una competenza specifica nello studio della regolazione dell’espressione genica a livello post-trascrizionale, nell’analisi del ruolo funzionale degli RNA non codificanti e nell’applicazione di approcci genomici (studi di associazione genome-wide e next-generation sequencing) all’identificazione dei componenti genetici delle malattie ereditarie umane, sia monogeniche (come le carenze rare di fattori della coagulazione e la sordità ereditaria) che complesse (come l’infarto del miocardio e la malattia di Parkinson). Il suo laboratorio sta inoltre studiando piccole molecole che modulano lo splicing come potenziale terapia per la fibrosi cistica. Il suo gruppo di ricerca è anche attivamente coinvolto nella ricerca sul cancro, in particolare sta cercando nuovi biomarcatori molecolari nelle biopsie liquide per la diagnosi precoce del carcinoma prostatico.

Straniero L, Guella I, Cilia R, Parkkinen L, Rimoldi V, Young A, Asselta R, Soldà G, Sossi V, Stoessl AJ, Priori A, Nishioka K, Hattori N, Follett J, Rajput A, Blau N, Pezzoli G, Farrer MJ, Goldwurm S, Rajput AH, Duga S. DNAJC12 and dopa-responsive nonprogressive parkinsonism. Ann Neurol. 2017 Oct;82(4):640-646.
Asselta R, Paraboschi EM, Rimoldi V, Menegatti M, Peyvandi F, Salomon O, Duga S. Exploring the global landscape of genetic variation in coagulation factor XI deficiency. Blood. 2017 Jul 27;130(4):e1-e6.
Do R, Stitziel NO, Won HH, Jørgensen AB, Duga S, Angelica Merlini P, Kiezun A, Farrall M, Goel A, Zuk O, Guella I, Asselta R, Lange LA, Peloso GM, Auer PL; NHLBI Exome Sequencing Project, Girelli D, Martinelli N, Farlow DN, DePristo MA, Roberts R, Stewart AF, Saleheen D, Danesh J, Epstein SE, Sivapalaratnam S, Kees Hovingh G, Kastelein JJ, Samani NJ, Schunkert H, Erdmann J, Shah SH, Kraus WE, Davies R, Nikpay M, Johansen CT, Wang J, Hegele RA, Hechter E, Marz W, Kleber ME, Huang J, Johnson AD, Li M, Burke GL, Gross M, Liu Y, Assimes TL, Heiss G, Lange EM, Folsom AR, Taylor HA, Olivieri O, Hamsten A, Clarke R, Reilly DF, Yin W, Rivas MA, Donnelly P, Rossouw JE, Psaty BM, Herrington DM, Wilson JG, Rich SS, Bamshad MJ, Tracy RP, Adrienne Cupples L, Rader DJ, Reilly MP, Spertus JA, Cresci S, Hartiala J, Wilson Tang WH, Hazen SL, Allayee H, Reiner AP, Carlson CS, Kooperberg C, Jackson RD, Boerwinkle E, Lander ES, Schwartz SM, Siscovick DS, McPherson R, Tybjaerg-Hansen A, Abecasis GR, Watkins H, Nickerson DA, Ardissino D, Sunyaev SR, O’Donnell CJ, Altshuler D, Gabriel S, Kathiresan S. Exome sequencing identifies rare LDLR and APOA5 alleles conferring risk for myocardial infarction. Nature. 2015, 518: 102-6.
Myocardial Infarction Genetics Consortium Investigators, Stitziel NO, Won HH, Morrison AC, Peloso GM, Do R, Lange LA, Fontanillas P, Gupta N, Duga S, Goel A, Farrall M, Saleheen D, Ferrario P, König I, Asselta R, Merlini PA, Marziliano N, Notarangelo MF, Schick U, Auer P, Assimes TL, Reilly M, Wilensky R, Rader DJ, Hovingh GK, Meitinger T, Kessler T, Kastrati A, Laugwitz KL, Siscovick D, Rotter JI, Hazen SL, Tracy R, Cresci S, Spertus J, Jackson R, Schwartz SM, Natarajan P, Crosby J, Muzny D, Ballantyne C, Rich SS, O’Donnell CJ, Abecasis G, Sunyaev S, Nickerson DA, Buring JE, Ridker PM, Chasman DI, Austin E, Ye Z, Kullo IJ, Weeke PE, Shaffer CM, Bastarache LA, Denny JC, Roden DM, Palmer C, Deloukas P, Lin DY, Tang ZZ, Erdmann J, Schunkert H, Danesh J, Marrugat J, Elosua R, Ardissino D, McPherson R, Watkins H, Reiner AP, Wilson JG, Altshuler D, Gibbs RA, Lander ES, Boerwinkle E, Gabriel S, Kathiresan S. Inactivating mutations in NPC1L1 and protection from coronary heart disease. N Engl J Med. 2014;371:2072-82.
Duga S, Asselta R, Santagostino E, Zeinali S, Simonic T, Malcovati M, Mannucci PM, Tenchini ML. Missense mutations in the human beta fibrinogen gene cause congenital afibrinogenemia by impairing fibrinogen secretion. Blood. 2000;95(4):1336-41