{"id":39370,"date":"2024-12-18T08:30:00","date_gmt":"2024-12-18T08:30:00","guid":{"rendered":"https:\/\/www.hunimed.eu\/news\/simona-lodato-tra-le-vincitrici-del-bando-di-fondazione-telethon\/"},"modified":"2024-12-18T08:30:00","modified_gmt":"2024-12-18T08:30:00","slug":"simona-lodato-tra-le-vincitrici-del-bando-di-fondazione-telethon","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.hunimed.eu\/it\/news\/simona-lodato-tra-le-vincitrici-del-bando-di-fondazione-telethon\/","title":{"rendered":"Simona Lodato tra le vincitrici del bando di Fondazione Telethon"},"content":{"rendered":"\n<p><strong><a href=\"https:\/\/www.hunimed.eu\/it\/member\/simona-lodato\/\">Simona Lodato<\/a><\/strong> \u2013 Professore Associato di Humanitas University e responsabile del Laboratorio di Neurosviluppo di Humanitas, si \u00e8 aggiudicata un finanziamento del bando multi-round di <strong>Fondazione Telethon<\/strong>, che sostiene la ricerca sulle malattie genetiche rare. Il progetto si concentra sulla sindrome WHIM (Warts, Hypogammaglobulinemia, Immunodeficiency, Myelokathexis), una rara condizione genetica che colpisce il sistema immunitario, causando infezioni ricorrenti, ma anche alterazioni cerebrali e disturbi comportamentali.<\/p>\n\n\n\n<p>\u201cLa sindrome WHIM \u00e8 causata da mutazioni in un gene conosciuto per regolare lo sviluppo e la funzione del sistema immunitario, chiamato CXCR4. Studi recenti suggeriscono per\u00f2 che CXCR4 influisca direttamente sullo sviluppo cerebrale. L\u2019obiettivo del nostro progetto \u00e8 capire come e perch\u00e9,\u201d spiega <strong>Simona Lodato<\/strong>. \u201cGrazie a Fondazione Telethon indagheremo in particolare il rapporto tra il gene CXCR4 e lo sviluppo del cervelletto, cruciale per l\u2019equilibrio, la coordinazione motoria e il comportamento cognitivo ed emotivo.\u201d<\/p>\n\n\n\n<p>L\u2019obiettivo finale \u00e8 capire come diverse mutazioni di CXCR4 contribuiscano a sintomi comportamentali complessi nei pazienti con sindrome WHIM, con la speranza di identificare nuove strategie terapeutiche: non solo per questa malattia, ma anche per altre patologie che coinvolgono cervelletto e sistema immunitario.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Un approccio innovativo e multidisciplinare<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Lodato e il suo team utilizzeranno modelli sperimentali avanzati per riprodurre e studiare le mutazioni del gene CXCR4. Si concentreranno su una parte a lungo trascurata nello studio di questa patologia: l\u2019impatto della mutazione sul sistema nervoso centrale.<\/p>\n\n\n\n<p>Attraverso l\u2019utilizzo di tecniche di imaging ad alta risoluzione, come la risonanza magnetica (MRI), e approcci di genomica e trascrittomica, il progetto si propone di identificare i meccanismi molecolari alla base delle alterazioni strutturali e funzionali del cervelletto e di capire se esiste un legame tra le infezioni ricorrenti, tipiche della sindrome WHIM, e il peggioramento delle alterazioni cerebrali e comportamentali.<\/p>\n\n\n\n<p>Infine, lo studio tester\u00e0 in laboratorio l\u2019efficacia di alcune molecole antagoniste di CXCR4 nel prevenire e ridurre i difetti cerebrali causati dalla mutazione. Si tratta di farmaci gi\u00e0 in fase sperimentale per il trattamento dell\u2019immunodeficienza associata alla sindrome WHIM ma i cui effetti a livello neurologico sono ancora poco conosciuti.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Le implicazioni dello studio oltre la sindrome di WHIM<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>La ricerca finanziata da Telethon rappresenta un passo avanti nella comprensione dei legami complessi tra genetica, sistema immunitario e sviluppo cerebrale: i risultati potrebbero avere un impatto significativo, e non solo per i pazienti affetti dalla sindrome WHIM.<\/p>\n\n\n\n<p>\u201cQuesto progetto contribuir\u00e0 a migliorare la nostra comprensione della sindrome WHIM e allo stesso tempo potrebbe aprire la strada a nuovi approcci terapeutici, anche per condizioni genetiche analoghe,\u201d afferma <strong>Simona Lodato<\/strong>. \u201cStudiare una mutazione genetica che influenza contemporaneamente lo sviluppo di cervello e sistema immunitario offre un\u2019opportunit\u00e0 unica per sviluppare approcci terapeutici integrati.\u201d<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Simona Lodato \u2013 Professore Associato di Humanitas University e responsabile del Laboratorio di Neurosviluppo di Humanitas, si \u00e8 aggiudicata un finanziamento del bando multi-round di Fondazione Telethon, che sostiene la ricerca sulle malattie genetiche rare. 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