{"id":37914,"date":"2023-04-11T15:31:13","date_gmt":"2023-04-11T15:31:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.hunimed.eu\/news\/leucemie-dalla-ricerca-un-nuovo-strumento-per-predire-levoluzione-della-malattia\/"},"modified":"2023-04-11T15:31:13","modified_gmt":"2023-04-11T15:31:13","slug":"leucemie-dalla-ricerca-un-nuovo-strumento-per-predire-levoluzione-della-malattia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.hunimed.eu\/it\/news\/leucemie-dalla-ricerca-un-nuovo-strumento-per-predire-levoluzione-della-malattia\/","title":{"rendered":"Leucemie: dalla Ricerca un nuovo strumento per predire l\u2019evoluzione della malattia"},"content":{"rendered":"<p><em>La collaborazione tra medici, ricercatori e data scientists ha convalidato uno strumento di valutazione, lo \u201cscore IPSS molecolare\u201d, per individuare i pazienti con sindromi mielodisplastiche a pi\u00f9 alto rischio di leucemia sulla base del profilo genetico. Con tale strumento, i medici potranno inoltre determinare il momento ottimale in cui effettuare il trapianto di cellule staminali ematopoietiche in ciascun paziente. Un passo avanti per la medicina di precisione.<br \/>\n<\/em><\/p>\n<p>Quale possibilit\u00e0 c\u2019\u00e8 che un paziente con sindrome mielodisplastica incorra in una leucemia? Una risposta a questa domanda viene dai risultati dello studio coordinato dal <strong>prof. <a class=\"arrow\" href=\"https:\/\/www.hunimed.eu\/it\/member\/matteo-giovanni-della-porta\/\">Matteo Della Porta<\/a>\u00a0 \u00a0 di<\/strong> <strong>Humanitas University<\/strong>, in collaborazione con il <strong>prof. Gastone Castellani <\/strong>dell\u2019<strong>Universit\u00e0 degli Studi di Bologna<\/strong>, all\u2019interno del consorzio europeo <strong>GenoMed4All<\/strong>. I risultati, pubblicati sul <a href=\"https:\/\/pubmed.ncbi.nlm.nih.gov\/36930857\/\"><strong><em>Journal of Clinical Oncology<\/em><\/strong><\/a><em>, <\/em>hanno mostrato la <strong>solidit\u00e0 prognostica del cosiddetto \u201cscore molecolare IPSS-M\u201d<\/strong>, un nuovo strumento per <strong>migliorare<\/strong> sensibilmente la <strong>capacit\u00e0<\/strong> di <strong>predire<\/strong> <strong>il rischio di evoluzione leucemica e l\u2019aspettativa di vita<\/strong> in pazienti con sindromi mielodisplastiche. Lo score molecolare serve ad analizzare le informazioni sui dati genomici di ciascun paziente, concentrandosi in particolare su 31 geni.<\/p>\n<p>La ricerca \u00e8 stata condotta con il sostegno di <a href=\"https:\/\/eurobloodnet.eu\/\"><strong>EuroBloodNET<\/strong><\/a>, la rete europea di riferimento per le malattie ematologiche rare, e di <a href=\"https:\/\/www.airc.it\/\"><strong>Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro<\/strong><\/a>.<\/p>\n<h3><strong>Lo studio<\/strong><\/h3>\n<p>Le sindromi mielodisplastiche sono neoplasie eterogenee, molto diverse da paziente a paziente, che vanno da condizioni indolenti, a lenta progressione, a casi che progrediscono rapidamente verso una leucemia mieloide acuta. Si tratta di malattie che insorgono con maggiore frequenza in persone adulte o anziane, la cui cura definitiva \u00e8 il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, una procedura che presenta importanti criticit\u00e0. In Italia sono circa 3000 i nuovi casi di sindrome mielodisplastica diagnosticati ogni anno.<\/p>\n<p>Di norma gli ematologi decidono le strategie di trattamento da proporre ai pazienti in base a uno score clinico (IPSS-R), ottenuto in base a indicatori come il numero delle cellule leucemiche nel midollo osseo, i livelli di globuli bianchi, rossi e piastrine nel sangue (citopenie) e le anomalie nei cromosomi delle cellule emopoietiche (anomalie citogenetiche). Anche per la decisione di eseguire un trapianto di cellule staminali ematopoietiche \u00e8 normalmente presa considerando i parametri di questo score, che non contiene per\u00f2 informazioni sul profilo genomico della sindrome. Si tratta di un aspetto sempre pi\u00f9 importante per valutare l\u2019impatto della malattia sulla qualit\u00e0 e aspettativa di vita di ciascun paziente.<\/p>\n<p>\u00abUtilizzando i dati molecolari della malattia rilevati in ogni paziente con un test su 31 geni, <strong>lo score molecolare (IPSS-M) ha dimostrato<\/strong>, su 2.876 pazienti con sindromi mielodisplastiche, <strong>di migliorare significativamente la capacit\u00e0 di predire il rischio di<\/strong> <strong>evoluzione leucemica<\/strong> e l\u2019aspettativa di vita \u2013 spiega il <strong>prof. Matteo Della Porta<\/strong>, responsabile Leucemie e Mielodisplasie di Humanitas e docente di Ematologia presso Humanitas University \u2013. Tale strumento \u00e8 utile soprattutto nella valutazione del percorso terapeutico ottimale di ogni paziente. Infatti, la possibilit\u00e0 di individuare sulla base del profilo molecolare le persone a pi\u00f9 alto rischio di progressione di malattia, consente di <strong>ottimizzare la scelta dei trattamenti<\/strong> e del momento pi\u00f9 opportuno in cui intervenire\u00bb.<\/p>\n<h3><b>Il valore dello studio<\/b><\/h3>\n<p>\u00abIn primo luogo \u2013 sottolinea Matteo Della Porta \u2013 questo studio \u00e8 un <strong>esempio di ricerca traslazionale<\/strong> che dimostra l\u2019utilit\u00e0, nella pratica clinica, di scoperte fatte anni prima nell&#8217;ambito della ricerca di base, cio\u00e8 l\u2019identificazione di mutazioni associate alle sindromi mielodisplastiche. In secondo luogo, lo studio offre ai medici uno strumento accurato e validato per <strong>individuare in modo sempre pi\u00f9 efficace i pazienti candidabili al trapianto di cellule staminali<\/strong> <strong>ematopoietiche<\/strong> e il tempo ottimale in cui effettuare la procedura in ciascun paziente. Infine l\u2019utilizzo di strumenti clinici di precisione rappresenta un aiuto importante per i pazienti per affrontare con maggiore consapevolezza e serenit\u00e0 scelte difficili, come un trapianto\u00bb.<\/p>\n<p>I test molecolari non sono ancora di routine nel mondo, a causa dei costi e delle infrastrutture richieste. \u00abSebbene per questi pazienti sia indicato uno screening genomico ampio di 31 geni, abbiamo individuato un numero minore di geni imprescindibili (15) per facilitare l&#8217;implementazione clinica dello score IPSS-M\u00bb, continua Della Porta.<\/p>\n<p><em>\u00a0<\/em>\u00abLo sviluppo e l\u2019applicazione di metodi innovativi con cui analizzare e integrare grandi moli di dati clinici e genomici hanno permesso di abbreviare i tempi con cui i risultati delle ricerche possono essere tradotte in un beneficio pratico per i pazienti \u2013 dice <strong>Elisabetta Sauta, data scientist di Humanitas AI Center<\/strong> \u2013. Le tecnologie utilizzate aiutano infatti a definire e migliorare modelli di previsione utili alla diagnosi e a decisioni terapeutiche sempre pi\u00f9 mirate, tenendo conto della variabilit\u00e0 individuale dei pazienti. \u00c8 importante sottolineare che tali risultati sono stati raggiunti anche grazie alla collaborazione multidisciplinare tra clinici, ricercatori, data scientists e altri partner europei: una collaborazione che ha permesso di rispondere alle specifiche esigenze cliniche di malattie cos\u00ec eterogenee\u00bb.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La collaborazione tra medici, ricercatori e data scientists ha convalidato uno strumento di valutazione, lo \u201cscore IPSS molecolare\u201d, per individuare i pazienti con sindromi mielodisplastiche a pi\u00f9 alto rischio di leucemia sulla base del profilo genetico. 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