{"id":37891,"date":"2023-02-28T07:30:13","date_gmt":"2023-02-28T07:30:13","guid":{"rendered":"https:\/\/www.hunimed.eu\/news\/giornata-mondiale-delle-malattie-rare\/"},"modified":"2023-02-28T07:30:13","modified_gmt":"2023-02-28T07:30:13","slug":"giornata-mondiale-delle-malattie-rare","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.hunimed.eu\/it\/news\/giornata-mondiale-delle-malattie-rare\/","title":{"rendered":"Giornata Mondiale delle Malattie Rare: i nuovi network UE per le malattie ematologiche"},"content":{"rendered":"

Il 28 febbraio<\/strong> si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare<\/strong>, che in Europa colpiscono meno di una persona ogni 2000, ma nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante: nel mondo sono 300 milioni le persone affette da una malattia rara.<\/p>\n

In oncologia circa il 25%<\/strong> delle persone riceve una diagnosi di una forma di tumore rara. Questo \u00e8 ancora pi\u00f9 vero in ematologia<\/strong> dove quasi tutte le forme tumorali sono rare.<\/p>\n

\u00abL\u2019ematologia \u00e8 il paradigma di una parte della medicina in cui l\u2019intersezione con la malattia rara \u00e8 particolarmente significativa – spiega il professor Matteo Della Porta<\/a>\u00a0 \u00a0 <\/strong>Responsabile Leucemie e Mielodisplasie IRCCS Humanitas Research Hospital -, perch\u00e9 nella quasi totalit\u00e0 dei casi bisogna affrontare una malattia rara. Alcune sono determinate geneticamente come la talassemia e l\u2019anemia falciforme, altre patologie oncologiche sono dovute principalmente all\u2019invecchiamento delle cellule staminali nel midollo osseo\u00bb. Di queste ultime la leucemia acuta mieloide \u00e8 un esempio lampante: in Italia i nuovi casi sono circa 3mila all\u2019anno. L\u2019incidenza \u00e8 molto bassa fino ai 60 anni e poi cresce esponenzialmente con l\u2019avanzare dell\u2019et\u00e0. \u00abLa Leucemia acuta mieloide \u00e8 diventata uno dei paradigmi della medicina personalizzata. Lo studio specifico delle alterazioni biologiche e molecolari di ciascun paziente ci permette di individuare il trattamento migliore possibile e dunque la miglior strategia per allungare la sopravvivenza\u00bb. L\u2019idea di unire lo studio biologico del paziente e lo sviluppo di nuovi farmaci sta contribuendo in modo significativo ad allungare l\u2019aspettativa vita e a migliorane la qualit\u00e0.<\/p>\n

Innovazione terapeutica<\/h3>\n

Lo spettro delle malattie ematologiche \u00e8 piuttosto ampio e interessano anche i bambini: in ambito oncologico, seppur rara, la leucemia acuta linfoblastica \u00e8 il tumore pi\u00f9 frequente in et\u00e0 pediatrica. \u00c8 una forma molto grave, ma oggi \u00e8 trattabile grazie alla ricerca.<\/p>\n

\u00abLa Leucemia acuta linfoblastica oggi rappresenta uno dei maggiori successi dell\u2019innovazione terapeutica – chiarisce Della Porta -, che si basa essenzialmente sull\u2019introduzione della medicina personalizzata e sull\u2019avanzamento delle opzioni terapeutiche con l\u2019introduzione delle terapie cellulari e delle CAR-T. Queste utilizzano i linfociti T estratti da un campione di sangue del paziente, vengono modificate geneticamente in laboratorio per essere poi re-infuse in modo da attivare la risposta del sistema immunitario contro la malattia. E – continua l\u2019esperto – sono disponibili inoltre gli anticorpi monoclonali, in particolare quelli di ultima generazione, che sono in grado di eliminare le cellule tumorali. Questi e le CAR-T rappresentano una possibilit\u00e0 concreta sia che la malattia venga eradicata e di tornare ad avere una vita normale e di buona qualit\u00e0\u00bb. Nelle indicazioni approvate, tuttavia, vi sono tuttavia dei limiti all\u2019utilizzo delle CAR-T nelle leucemie linfoblastiche. Si tratta infatti di una terapia che pu\u00f2 presentare tossicit\u00e0 anche grave e che per questo motivo viene attualmente prescritta a pazienti giovani.<\/p>\n

La rete europea dei centri di ematologia<\/h3>\n

Le prospettive per il futuro sono molto incoraggianti. Infatti, a livello europeo sono in atto strategie e attivit\u00e0 affinch\u00e9 le i pazienti con una malattia ematologica rara siano trattati in maniera omogenea in tutti i paesi. \u00ab\u00c8 fondamentale che le persone affette da una malattia rara abbiamo la possibilit\u00e0 di avere in ogni centro in Europa diagnosi, terapie e informazioni in modo da poter essere curate in maniera uniforme – spiega il prof. Della Porta. Per questo motivo, grazie all\u2019iniziativa della Commissione Europea \u00e8 nata la rete EuroBloodNET<\/strong><\/a>, il network di rifermento europeo per le malattie ematologiche rare, in cui Humanitas \u00e8 coordinatore delle attivit\u00e0 di ricerca clinica. Si tratta di un grande passo avanti, che rende possibile il collegamento e lo scambio di esperienze e informazioni tra i diversi centri che singolarmente vedono pochi pazienti\u00bb.<\/p>\n

Malattie rare e ricerca<\/strong><\/h3>\n

\u00c8 importante investire nella ricerca sulle malattie rare poich\u00e9 costituiscono un ambito molto avanzato per l\u2019innovazione e la diagnostica anche per altre patologie. \u00abMolte cure che oggi utilizziamo al di fuori delle malattie rare – informa l\u2019esperto – ad esempio la tecnologia degli anticorpi monoclonali impiegata per il trattamento dell\u2019infezione da Covid-19 \u00e8 stata sviluppata molti anni fa per la cura di una malattia ematologica. Un altro esempio in immunoterapia \u00e8 il trapianto di cellule staminali che \u00e8 nato per la cura della leucemia acuta mieloide\u00bb.<\/p>\n

Medico-paziente un\u2019alleanza strategica<\/strong><\/h3>\n

L\u2019alleanza con pazienti e associazioni che ha avuto origine dalle iniziative della Commissione Europea costituisce un\u2019innovazione particolarmente significativa. Tale alleanza permette infatti di comprendere ed intercettare al meglio le necessit\u00e0 specifiche, mettendo al centro del progetto di cura il punto di vista della persona. \u00abOggi, in tutti i tavoli decisionali sulle malattie rare, oltre ai medici e agli organi istituzionali e decisionali, devono essere presenti i pazienti. E – continua il professor Della Porta – in tutte le azioni terapeutiche a partire dai trial clinici devono essere disponibili degli strumenti per cogliere il punto di vista del paziente sulle cure, le aspettative e la qualit\u00e0 di vita. Questo \u00e8 di grande aiuto per i clinici al fine di allineare le aspettative del medico con quelle del paziente\u00bb.<\/p>\n

Il futuro <\/strong><\/h3>\n

Un progetto importante \u00e8 GenoMed4All<\/strong><\/a>, finanziato con oltre 10 milioni di euro dalla UE e che vede coinvolte oltre 20 istituzioni delle quali Humanitas \u00e8 coordinatore scientifico. L\u2019obiettivo del programma \u00e8 connettere in rete i dati clinici e genomici disponibili in Europa per le malattie ematologiche rare, nonch\u00e9 definire nuove opportunit\u00e0 di cura per i pazienti, anche grazie all\u2019impego tecnologie innovative (Intelligenza Artificiale). L\u2019intento, tanto ambizioso quanto necessario, \u00e8 quello di trovare un trattamento per ogni malattia rara.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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