{"id":37663,"date":"2021-03-10T08:30:07","date_gmt":"2021-03-10T08:30:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.hunimed.eu\/news\/dal-cromosoma-x-indicazioni-sulle-cause-della-colangite-biliare-primitiva\/"},"modified":"2021-03-10T08:30:07","modified_gmt":"2021-03-10T08:30:07","slug":"dal-cromosoma-x-indicazioni-sulle-cause-della-colangite-biliare-primitiva","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.hunimed.eu\/it\/news\/dal-cromosoma-x-indicazioni-sulle-cause-della-colangite-biliare-primitiva\/","title":{"rendered":"Dal cromosoma X indicazioni sulle cause della colangite biliare primitiva"},"content":{"rendered":"

Lo studio dei ricercatori di Milano-Bicocca e Humanitas University pubblicato su \u201cGastroenterology\u201d apre nuove prospettive sulla comprensione delle malattie autoimmuni e del perch\u00e9 colpiscono molto di pi\u00f9 le donne rispetto agli uomini.<\/em><\/strong><\/h3>\n

Lo studio condotto da un team internazionale di ricercatori segna un importante passo in avanti verso la comprensione delle cause della colangite biliare primitiva (CBP). Il lavoro \u00e8 stato coordinato dagli esperti dell\u2019Universit\u00e0 di Milano-Bicocca<\/strong> e Centro delle Malattie Autoimmuni del Fegato dell\u2019Ospedale San Gerardo <\/strong>di Monza da anni impegnati a studiare questa malattia, e da genetisti dell\u2019Istituto Clinico Humanitas<\/strong> di Rozzano. I curatori della ricerca hanno indagato il contributo del cromosoma X all\u2019architettura genetica della patologia del fegato.<\/p>\n

Come la maggior parte delle malattie autoimmuni, la CBP \u00e8 una patologia che colpisce soprattutto il sesso femminile, con un rapporto tra femmine e maschi affetti di 9 a 1. Dagli anni \u201850 e \u201860 del secolo scorso molti medici e scienziati si sono dedicati a studiare gli ormoni sessuali, quali l\u2019estrogeno ed il progesterone, per spiegare questa marcata preponderanza femminile senza per\u00f2 ottenere una chiara spiegazione. Per questo motivo gli studi si sono poi estesi anche ai cromosomi sessuali.<\/p>\n

Lo studio X chromosome contribution to the genetic architecture of primary biliary cholangitis<\/a><\/em>\u00a0(DOI: 10.1053\/j.gastro.2021.02.061) \u00e8 stato pubblicato dalla rivista \u201cGastroenterology\u201d. Grazie al contributo di colleghi di istituzioni sanitarie e istituti di ricerca del Regno Unito, del Giappone, della Cina e del Canada, i ricercatori di Milano-Bicocca e Humanitas University hanno raccolto ed esaminato i dati genetici relativi a 5.244 casi, compresi quelli di pazienti italiani. Applicando per la prima volta un metodo di analisi chiamato XWAS e sviluppato proprio per identificare in modo adeguato possibili associazioni genetiche nel cromosoma X, sono emerse associazioni con geni come il gene \u201cFOXP3\u201d che, se difettosi, possono alterare le normali funzioni delle nostre difese immunitarie, portandole ad \u201cauto-aggredirci\u201d e quindi a causare la CBP ed autoimmunit\u00e0.<\/p>\n

\u00abQuesto studio \u00e8 stato specificamente disegnato per indagare il cromosoma X, che, per le sue peculiarit\u00e0 (\u00e8 presente in due copie nelle donne, ed in singola copia negli uomini), \u00e8 sempre stato poco studiato. Si pensi che il cromosoma X costituisce il 5% del genoma umano e che mutazioni in geni localizzati in questo cromosoma spiegano circa il 10% delle malattie monogeniche. Nonostante questo, gli studi su cromosoma X e malattie complesse – o multigeniche, come la CBP – sono solo agli inizi, e meno dell\u20191% di tutte le associazioni genetiche finora descritte riguardano questo peculiare cromosoma\u00bb, spiega la professoressa Rosanna Asselta<\/a><\/strong>\u00a0 \u00a0 di Humanitas University, che aggiunge \u00abAbbiamo fatto luce su una strada ancora poco esplorata, che potr\u00e0 essere ora battuta per capire il coinvolgimento di questo cromosoma anche in altre malattie. Pi\u00f9 in generale, si tratta di un piccolo passo verso la medicina di genere, finora ancora poco considerata\u00bb.<\/p>\n

\u00abIl nostro gruppo \u00e8 stato pioniere ormai pi\u00f9 di 20 anni fa nello studio del ruolo dei difetti genetici ed epigenetici dei cromosomi sessuali, X ed Y, per spiegare la predominanza del sesso femminile nella CBP e nell\u2019autoimmunit\u00e0 pi\u00f9 in generale, e questo ultimo studio \u00e8 l\u2019ennesima conferma che \u00e8 proprio nei cromosomi sessuali che si trova la risposta principale a questo fondamentale problema \u2013 afferma il professor Pietro Invernizzi<\/strong>, gastroenterologo dell\u2019Universit\u00e0 di Milano-Bicocca. Capito questo, pensiamo di poter capire anche perch\u00e9 ci ammaliamo di questa malattia rara del fegato, cos\u00ec come delle 80 o pi\u00f9 malattie autoimmuni che nell\u2019insieme colpiscono ben il 5-6% della popolazione generale, spesso con quadri clinici molto debilitanti e scarsa disponibilit\u00e0 di terapie efficaci come nel caso dell\u2019artrite reumatoide, del lupus e delle connettivopatie\u00bb.<\/p>\n

\u00abLa Federazione Italiana delle Malattie Rare rappresenta diverse associazioni di pazienti con patologie autoimmuni (e molte di queste sono formate principalmente da donne); per questo siamo lieti di sapere che la ricerca ha compiuto un passo in avanti nella comprensione di questa malattia. In Italia in questo campo c\u2019\u00e8 ancora molto da fare per garantire l\u2019equit\u00e0 nell\u2019accesso ai servizi e per creare esperienze territoriali che siano in rete. Ci auguriamo che questo studio possa aprire la strada a terapie pi\u00f9 efficaci, e magari addirittura risolutive, e contribuire a rafforzare il concetto di centralit\u00e0 del paziente e di personalizzazione delle terapie \u2013 afferma Annalisa Scopinaro<\/strong>, presidente di Uniamo F.I.M.R. onlus<\/strong>. La ricerca scientifica in Italia continua a contribuire in modo determinante alle conoscenze in medicina: \u00e8 un vero orgoglio, oltre che un bene per i tanti pazienti italiani\u00bb.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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