Le persone che appartengono al gruppo sanguigno A e quelle che hanno una specifica variazione genetica sul cromosoma 3 sono pi\u00f9 a rischio di sviluppare una forma grave di Covid-19 con\u00a0 complicanze respiratorie. \u00c8 quanto emerge da uno studio pilota GWAS (Genome-Wide Association Study), una ricerca europea guidata dalle Universit\u00e0 di Kiel (Germania) e di Oslo (Norvegia) che ha visto la partecipazione di sette ospedali italiani e spagnoli (Milano, Monza, Madrid, San Sebastian e Barcellona). Allo studio, pubblicato sul New England Journal of Medicine, hanno contribuito, per l\u2019Italia, Humanitas University-Istituto Clinico Humanitas, insieme a Universit\u00e0 Bicocca-Ospedale San Gerardo di Monza e Policlinico di Milano.<\/p>\n
Stefano Duga, ricercatore di Humanitas e docente di Humanitas University<\/strong>, \u00e8 tra gli autori dello studio, con la collega Rosanna Asselta. \u201cIl nostro obiettivo \u2013 spiega – era capire quali sono le componenti genetiche che causano la forma pi\u00f9 grave dell’infezione da Sars-Cov-2. Abbiamo analizzato i campioni relativi a 1.980 pazienti con insufficienza respiratoria, confrontandoli con gli individui che rappresentano i controlli, e valutato milioni di variazioni genetiche\u201d.<\/p>\n Come \u00e8 stata svolta la ricerca genetica?<\/strong><\/p>\n Il lavoro \u00e8 stato esteso a tutto il genoma, con focus sulla severit\u00e0 della malattia. Abbiamo esaminato pazienti che hanno avuto bisogno di un supporto respiratorio, con ricovero ospedaliero, fino all’intubazione in terapia intensiva. Abbiamo cercato le regioni del genoma nelle quali i malati pi\u00f9 gravi hanno frequenze delle variazioni genetiche che sono significativamente diverse rispetto ai soggetti di controllo. Quando si vedono questi segnali, significa che in quella regione \u00e8 presente un gene che pu\u00f2 avere un ruolo di predisposizione alla malattia o di protezione.<\/p>\n Quali fattori di rischio avete individuato?<\/strong><\/p>\n Il primo fattore che abbiamo trovato \u00e8 un segnale sul cromosoma 9, che corrisponde al locus dove si trovano i geni che controllano il gruppo sanguigno 0. Abbiamo messo in evidenza come appartenere al gruppo 0 abbia un ruolo protettivo rispetto alle forme pi\u00f9 gravi della malattia Covid-19, mentre appartenere al gruppo A sembra rappresentare un fattore di rischio.<\/p>\n Qual \u00e8 la causa di questa relazione tra severit\u00e0 della malattia e gruppo sanguigno?<\/strong><\/p>\n Non la conosciamo ancora con certezza. Sappiamo per\u00f2 da altri studi che gli individui di gruppo 0 hanno di solito un minore rischio di sviluppare malattie trombo-emboliche. Questo per una relazione tra gruppo sanguigno e alcuni fattori della coagulazione. Abbiamo anche imparato che la malattia Covid-19 ha una componente di trombo-embolismo importante.<\/p>\n Quale altro segnale \u00e8 stato individuato?<\/strong><\/p>\n Abbiamo trovato anche un altro segnale sul cromosoma 3. Corrisponde a un gruppo di geni tra cui SLC6A20, che interagisce con la proteina ACE2, il principale recettore di superficie delle cellule riconosciuto dal virus e usato per infettarle. Inoltre in questa regione ci sono altri geni che sono\u00a0 buoni candidati.<\/p>\n Quali effetti ci possiamo aspettare da queste scoperte per le persone positive a Sars-Cov-2?<\/strong>\u00a0<\/strong><\/p>\n Le potenziali conseguenze future per la cura dei pazienti sono almeno due. Da un lato c’\u00e8 la possibilit\u00e0 di classificare i soggetti in base al maggiore o minore rischio di contrarre una forma grave. Questo sar\u00e0 molto importante in caso di nuova recrudescenza del virus. Sappiamo che i fattori di rischio principali sono l’et\u00e0, le co-morbilit\u00e0, il sesso maschile, ma anche le informazioni genetiche ci permettono di capire chi \u00e8 pi\u00f9 a rischio e deve essere monitorato in modo pi\u00f9 attento. Un’altra conseguenza \u00e8 la possibilit\u00e0, offerta dalle informazioni ottenute dagli studi genetici, di identificare dei bersagli molecolari per i farmaci.<\/p>\n Di cosa si tratta?<\/strong><\/p>\n Quando avviene una pandemia improvvisa come questa, lo sviluppo di nuovi farmaci non pu\u00f2 passare solo dallo studio di nuove molecole, perch\u00e9 ci vuole troppo tempo. Quello che possiamo fare \u00e8 identificare i meccanismi molecolari della patogenesi di questa malattia, e cos\u00ec trovare bersagli per cui gi\u00e0 abbiamo i farmaci a disposizione. L’esempio pi\u00f9 noto \u00e8 l’utilizzo dell’eparina per contrastare la componente di trombo-embolismo. Questo permette di accorciare di molto i tempi per la sperimentazione dei farmaci.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Le persone che appartengono al gruppo sanguigno A e quelle che hanno una specifica variazione genetica sul cromosoma 3 sono pi\u00f9 a rischio di sviluppare una forma grave di Covid-19 con\u00a0 complicanze respiratorie. \u00c8 quanto emerge da uno studio pilota GWAS (Genome-Wide Association Study), una ricerca europea guidata dalle Universit\u00e0 di Kiel (Germania) e di […]<\/p>\n","protected":false},"author":16,"featured_media":17814,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_kad_blocks_custom_css":"","_kad_blocks_head_custom_js":"","_kad_blocks_body_custom_js":"","_kad_blocks_footer_custom_js":"","footnotes":""},"categories":[1675,2025],"tags":[],"class_list":["post-37590","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-covid-19-2","category-scienze-mediche-3-2"],"acf":[],"yoast_head":"\n