Stefano Duga

Professore Ordinario
Biologia Molecolare – BIO 11 

Membro del Senato Accademico
Membro del Comitato Esecutivo del Dottorato in “Molecular and Experimental Medicine”
Membro del Presidio di Qualità, Membro del Comitato Etico dell’IRCCS Istituto Clinico Humanitas

Email stefano.duga@hunimed.eu
Sito humanitas-research.org/stefano-duga

Biosketch

Stefano Duga è Professore Ordinario di Biologia Molecolare e Direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università Humanitas. Dopo aver conseguito la laurea con lode in Medicina Veterinaria ha ottenuto un Dottorato di ricerca in Biotecnologie presso l’Università degli Studi di Milano nel 1997. Successivamente, dopo aver vinto una borsa dell’Unione Europea, ha effettuato un post-dottorato in Genetica umana ed è diventato Ricercatore Universitario (nel 2001) e poi Professore Associato in Biologia Molecolare (nel 2006) presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano. E’ stato insignito di prestigiosi premi internazionali quali: lo “ISTH Young Investigator Award 1999″ dell’International Society on Thrombosis and Haemostasis, il “Prize on Congenital Coagulation Disorders” della Fondazione Angelo Bianchi Bonomi, e il Bayer Hemophilia Awards: Early Career Investigator Award per l’anno 2006. Dal 2012 al 2014 ha svolto il ruolo di Presidente del Corso di Laurea in Biotecnologie Mediche dell’Università degli Studi di Milano.

E’ Responsabile della Piattaforma Genomica dell’Humanitas Research Center nonché coordinatore del laboratorio di Genetica Medica e Biologia dell’RNA.

E’ autore di più di 100 articoli scientifici pubblicati su riviste internazionali peer-reviewed e indicizzati in PubMed.

 

Aree di interesse scientifico e di ricerca

I principali interessi scientifici del Prof. Stefano Duga riguardano lo studio delle basi genetiche e molecolari delle malattie genetiche umane, sia Mendeliane che multifattoriali. In particolare, si è interessato della caratterizzazione dei meccanismi patogenetici che interferiscono con lo splicing e la stabilità dell’RNA. Ha inoltre maturato una specifica esperienza nello studio della regolazione dell’espressione genica a livello post-trascrizionale, nell’analisi del ruolo funzionale degli RNA non codificanti e nell’applicazione di approcci genomici (studi di associazione estesi a tutto il genoma e sequenziamento di nuova generazione) alla identificazione delle componenti genetiche di malattie monogeniche quali i difetti rari della coagulazione e la sordità non sindromica e di malattie complesse quali la malattia di Parkinson e l’infarto miocardico giovanile. E’ inoltre interessato allo studio di piccole molecole attive sullo splicing come potenziali nuovi farmaci per la cura della fibrosi cistica.

 

 

Pubblicazioni più rilevanti

  1. Do R, Stitziel NO, Won HH, Jørgensen AB, Duga S, Angelica Merlini P, Kiezun A, Farrall M, Goel A, Zuk O, Guella I, Asselta R, Lange LA, Peloso GM, Auer PL; NHLBI Exome Sequencing Project, Girelli D, Martinelli N, Farlow DN, DePristo MA, Roberts R, Stewart AF, Saleheen D, Danesh J, Epstein SE, Sivapalaratnam S, Kees Hovingh G, Kastelein JJ, Samani NJ, Schunkert H, Erdmann J, Shah SH, Kraus WE, Davies R, Nikpay M, Johansen CT, Wang J, Hegele RA, Hechter E, Marz W, Kleber ME, Huang J, Johnson AD, Li M, Burke GL, Gross M, Liu Y, Assimes TL, Heiss G, Lange EM, Folsom AR, Taylor HA, Olivieri O, Hamsten A, Clarke R, Reilly DF, Yin W, Rivas MA, Donnelly P, Rossouw JE, Psaty BM, Herrington DM, Wilson JG, Rich SS, Bamshad MJ, Tracy RP, Adrienne Cupples L, Rader DJ, Reilly MP, Spertus JA, Cresci S, Hartiala J, Wilson Tang WH, Hazen SL, Allayee H, Reiner AP, Carlson CS, Kooperberg C, Jackson RD, Boerwinkle E, Lander ES, Schwartz SM, Siscovick DS, McPherson R, Tybjaerg-Hansen A, Abecasis GR, Watkins H, Nickerson DA, Ardissino D, Sunyaev SR, O’Donnell CJ, Altshuler D, Gabriel S, Kathiresan S. Exome sequencing identifies rare LDLR and APOA5 alleles conferring risk for myocardial infarction. Nature. 2015, 518: 102-6.

  2. Myocardial Infarction Genetics Consortium Investigators, Stitziel NO, Won HH, Morrison AC, Peloso GM, Do R, Lange LA, Fontanillas P, Gupta N, Duga S, Goel A, Farrall M, Saleheen D, Ferrario P, König I, Asselta R, Merlini PA, Marziliano N, Notarangelo MF, Schick U, Auer P, Assimes TL, Reilly M, Wilensky R, Rader DJ, Hovingh GK, Meitinger T, Kessler T, Kastrati A, Laugwitz KL, Siscovick D, Rotter JI, Hazen SL, Tracy R, Cresci S, Spertus J, Jackson R, Schwartz SM, Natarajan P, Crosby J, Muzny D, Ballantyne C, Rich SS, O’Donnell CJ, Abecasis G, Sunyaev S, Nickerson DA, Buring JE, Ridker PM, Chasman DI, Austin E, Ye Z, Kullo IJ, Weeke PE, Shaffer CM, Bastarache LA, Denny JC, Roden DM, Palmer C, Deloukas P, Lin DY, Tang ZZ, Erdmann J, Schunkert H, Danesh J, Marrugat J, Elosua R, Ardissino D, McPherson R, Watkins H, Reiner AP, Wilson JG, Altshuler D, Gibbs RA, Lander ES, Boerwinkle E, Gabriel S, Kathiresan S. Inactivating mutations in NPC1L1 and protection from coronary heart disease. N Engl J Med. 2014;371:2072-82.

  3. Soldà G, Robusto M, Primignani P, Castorina P, Benzoni E, Cesarani A, Ambrosetti U, Asselta R, Duga S. A novel mutation within the MIR96 gene causes non-syndromic inherited hearing loss in an Italian family by altering pre-miRNA processing. Hum Mol Genet. 2012;21:577-85.

     

  4. Asselta R, Rimoldi V, Guella I, Soldà G, De Cristofaro R, Peyvandi F, Duga S. Molecular characterization of in-frame and out-of-frame alternative splicings in coagulation factor XI pre-mRNA. Blood. 2010;115:2065-72.

  5. Duga S, Asselta R, Santagostino E, Zeinali S, Simonic T, Malcovati M, Mannucci PM, Tenchini ML. Missense mutations in the human beta fibrinogen gene cause congenital afibrinogenemia by impairing fibrinogen secretion. Blood. 2000;95(4):1336-41

 

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